تحليل الغده الدرقيه عند حديثي الولاده

د. كرستين عادل مدير مركز الاسترشاد الوراثي بقنا

معلش بوست طويل شوية.
حابة بس اتكلم في البوست ده عن حاجة مهمة ..تخص الأمهات الجداد و دكاترة الاطفال و الدكاترة حديثي التخرج اللي ماسكين الوحدات و الممرضات ..عشان بس لاحظت أن فيه ناس ميعرفوش المعلومة دي..
هتكلم عن العينة اللي بتتاخد من كعب القدم في الوحدات الصحية للاطفال حديثي الولادة..
العينة دي بتتاخد في الفترة مابين اليوم التالت لليوم التامن..و اغلب الناس عارفة انها عينة لتحليل الغدة الدرقية..
مؤخرا العينة دي ( تحديدا من نوفمبر ٢٠١٥ ) بقت كمان تشمل تحليل تاني لتشخيص مرض من أمراض التمثيل الغذائي وهو تحليل نسبة الفينيل الانين في الدم…المرض ده احنا بنسميه اختصارا (PKU ) لو لم يتم تشخيصه مبكرا بيكبر الطفل و بيبقي متأخر في الفهم و الحركة و الكلام ..ده غير أعراض تانية زي التشنجات و غيرها.
علاجه أن الطفل يمشي علي لبن خاص و يمشي كمان علي حمية قليلة البروتين..
و لأن التشخيص المبكر بيفرق اوي ..و بيخلي الطفل (مع اتباعه تعليمات العلاج و اللبن و الحمية الخاصة) طبيعي تماما بدون اي اعراض تأخر أو تشنجات أو غيرها، عشان كدة وزارة الصحة ضمت مرض التمثيل الغذائي لبرنامج المسح القومي..
في الوحدة الصحية ،بعد سحب عينة كعب القدم علي ورقة النشاف،بياخدوا رقم الاب أو الأم ،ولو طلع التحليل عالي بيكلموهم مرة تانية لتكرار التحليل و لو طلع عالي للمرة التانية بيسحبوا عينة وريدية تأكيدية ترسل الي المعمل المركزي في القاهرة..لو طلعت إيجابية للمرة التالتة، بيتحول لمركز الارشاد الوراثي كحالة إيجابية تحتاج لصرف اللبن الخاص و متابعة من أطباء المركز للمريض عشان الكمية المطلوبة من اللبن و كمان تحديد الحمية الخاصة..
طيب ليه بكتب البوست ده؟
عشان فيه حالات بتطلع إيجابية لمرض التمثيل الغذائي و لما المعمل المشترك يبلغ الوحدة الصحية بذلك و يتم تبليغ أهل الطفل،احيانا الأهل بيفتكروا تحليل الغدة الدرقية هو اللي فيه المشكلة، و هنا بيحصل الخلط!
الأهل بيعيدوه تاني في معمل برة يطلع سليم..ف ينبسطوا و يقولوا تحاليل الوزارة دي أي كلام و ميسألوش تاني!
دي بتبقي مشكلة كبيرة، عشان الطفل عنده مرض ال PKU لكن الغدة الدرقية سليمة! و أي تأخير في علاج المرض ده بيأثر علي نمو الطفل و درجة ذكائه و بيسبب علي المدي الطويل التخلف العقلي!
د.كرستين عادل